Leit á vefnum

15.9.2004Down-heilkenni (e. Down's syndrome) er erfðagalli sem stafar af því að aukalitningur er til staðar í frumum líkamans. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga í 23 pörum en einstaklingar með Down-heilkenni hafa þrjú eintök af litningi 21 og eru því alls með 47 litninga. Aukalitninginn má rekja til mist...

19.6.2002Down-heilkenni (e. Down's Syndrome) er kennt við lækninn John Langdon Haydon Down sem lýsti því árið 1866. Vitneskja um að litningabreyting ætti hlut að máli kom hins vegar ekki fram fyrr en árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn og hefur tíðni hans á Íslandi verið metin um það bil 1 á hver 9...

1.4.2014Cohen-heilkenni er ástand sem stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi átta sem er einn af líkamslitningunum. Til að heilkennið komi fram þarf barn að erfa stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. Ekki er vitað hvaða prótín þetta gen geymir upplýsingar um en það er gallað eða óstarfhæft í einstaklingum með Cohe...

7.1.2015Fræg er sagan sem fornmannfræðingar hafa dregið upp af „frummanni“ þeim sem kallast Australopithecus afarensis og lifði fyrir 3,6 milljónum ára í Austur-Afríku, þar sem mannkynið á uppruna sinn. Meðal skýrustu mannvistarleifa sem fundist hafa frá þessu tímaskeiði í frumsögu mannkyns eru spor þriggja tvífætlinga se...

5.5.2020COVID-19 orsakast af kórónuveirunni SARS-CoV-2. Kórónuveirur eru stór fjölskylda veira sem inniheldur meðal annars fjórar svokallaðar „kvefkórónuveirur“ og einnig tvær sem valda SARS (e. severe acute respiratory syndrome) og MERS (e. Middle-East respiratory syndrome) hvor um sig. Um allar þessar veirur má lesa mei...

27.1.2006Wolfgang Amadeus Mozart fæddist 27. janúar 1756 í Salzburg, Austurríki – nákvæmlega 250 árum áður en þetta er skrifað. Mozart er talinn eitt merkasta tónskáld allra tíma og tónverk hans eru orðin að nokkurs konar erkidæmum um klassíska tónlist. Snillingurinn W. A. Mozart (1756-1791) var ótrúlega afkastamikið og...

26.6.2003Millirifjagigt getur verið af ýmsum toga en um er að ræða verki í síðu eða brjóstkassa sem versna við djúpa öndun eða aðrar hreyfingar. Oftast er um að ræða festumein í festingum millirifjavöðva en festumein er bólga á staðnum þar sem sin festist við bein. Svipuð einkenni og við festumein geta einnig stafað af sti...

17.5.2011Serótónín er taugaboðefni í heila. Serótónínheilkenni er lífshættulegt ástand í líkamanum sem stafar af of miklu serótóníni. Þetta ástand kemur oftast fram þegar tvö lyf eru tekin samtímis sem örva losun serótóníns eða hamla endurupptöku þess. Dæmi um slíka lyfjatöku er þegar samtímis er tekið svokallað triptanlyf...

21.3.2013Svonefnt fjölblöðrueggjastokkaheilkenni er notað um það þegar konur mynda blöðrur á eggjastokkum í stað þess að fá egglos. Það gengur yfirleitt undir skammstöfuninni PCOS (Polycystic Ovarian Syndrome). Fjölbröðrueggjastokkaheilkenni er með algengari innkirtlakvillum hjá konum og er talinn hrjá allt að 20% kvenna í...

11.12.2017Stokkhólmsheilkennið er hugtak sem vísar til jákvæðs tilfinningasambands gísls við gíslatökumann sinn. Það var sænski geðlæknirinn Nils Bejerot (1921-1988) sem skilgreindi hugtakið fyrstur árið 1973, þegar hann aðstoðaði sænsku lögregluna að upplýsa bankarán sem var framið í Kreditbanken í Stokkhólmi sama ár. Bank...

30.4.2020Kórónuveirur eru fjölskylda veira sem nefnast á ensku 'coronaviruses'. Heitið er dregið af því að yfirborðsprótín veiranna minna á kórónu eða sólkrónu, sem er ysti hjúpur sólarinnar. Fyrsta kórónuveiran greindist árið 1937. Hún veldur berkjubólgu í fuglum en sýkir ekki menn. COVID-19 orsakast af kórónuveirunni...

10.4.2006Skammstöfunin CDG stendur fyrir Congenital Disorders of Glycosylation, en áður var hún þekkt sem Carbohydrate-Deficient Glycosylation. Hér er um að ræða samheiti yfir flokk meðfæddra efnaskiptasjúkdóma sem trufla myndun sykurprótína (e. glycoproteins) á einn eða annan hátt og byggist flokkun þeirra á því í hvaða þ...

5.11.2007Fílaveiki er landlæg víða í heiminum. Meira en milljarði manna í yfir áttatíu löndum stafar hætta af smiti. Árið 2000 höfðu 120 milljónir fengið sjúkdóminn og af þeim voru meira en 40 milljónir sem hlutu varanlega hömlun eða lýti af hans völdum. Um þriðjungur tilfella er á Indlandi og þriðjungur í Afríku, en önnu...

15.12.2005Williamsheilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem áætlað er að 1 af hverjum 20.000 lifandi fæddum börnum hafi. Williamsheilkenni var fyrst viðurkennt sem sérstakur sjúkdómur árið 1961. Það kemur fram strax við fæðingu, jafnt hjá stúlku- og sveinbörnum. Heilkennið hefur verið greint um allan heim og kemur fyrir hj...

11.8.2003Eirðarleysi í fótleggjum (e. Restless legs syndrome) hefur stundum verið kallað „algengasti sjúkdómur sem þú hefur aldrei heyrt talað um" og er þeirri ábendingu beint bæði til almennings og lækna. Þessum sjúkdómi var líklega fyrst lýst árið 1685 en honum voru gerð rækileg skil 1945 og þá fékk hann það nafn sem mes...